Definisi Cacat Lahir (Birth Defects)
Cacat lahir (Birth Defects) adalah perubahan struktural yang terjadi saat lahir yang memengaruhi penampilan, fungsi organ, dan perkembangan fisik serta mental yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Sebagian besar cacat lahir muncul dalam tiga bulan pertama kehamilan, yaitu ketika organ-organ masih dalam proses pembentukan. Dalam kondisi yang berat, cacat lahir memerlukan perawatan medis jangka panjang. Cacat lahir yang parah adalah penyebab utama kematian bayi di Amerika Serikat, yaitu sebesar 20 persen dari kematian.
World Health Organization (2022) memperkirakan setiap tahunnya 240.000 bayi meninggal di seluruh dunia dalam waktu 28 hari setelah lahir karena cacat lahir. Cacat lahir juga menyebabkan lebih dari 170.000 kematian anak-anak antara usia 1 bulan dan 5 tahun.
Penyebab Cacat Lahir (Birth Defects)
Sebaiknya Ibu mengetahui hal-hal yang bisa menjadi pemicu bayi lahir cacat. Dengan begitu Ibu dapat menghindari hal-hal yang berisiko menyebabkan cacat lahir pada bayi nantinya. Berikut ini adalah beberapa penyebab bayi cacat lahir yang perlu Ibu ketahui:
- Genetika atau keturunan, meliputi:
- Cacat kromosom: disebabkan oleh kekurangan atau kelebihan kromosom, atau masalah dalam struktur kromosom, seperti Down Syndrome
- Cacat gen tunggal: mutasi pada satu gen menyebabkan cacat
- Pewarisan dominan: ketika Ibu atau Ayah (yang memilki atau tidak memiliki penyakit) mewariskan gen penyakit, seperti achondroplasia dan Marfan Syndrome
- Pewarisan resesif: ketika kedua orang tua, yang tidak memiliki penyakit, mewariskan gen penyakit kepada anak, seperti Cystic fibrosis dan Tay-Sachs disease
- Penyebab Lain
- Paparan obat-obatan, bahan kimia, atau zat beracun lainnya. Misalnya, penyalahgunaan alkohol dapat menyebabkan gangguan sindrom alkohol pada janin
- Infeksi selama kehamilan. Misalnya, infeksi virus Zika selama kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat serius pada otak janin
- Kekurangan nutrisi tertentu. Tidak mendapatkan asam folat yang cukup sebelum dan selama kehamilan merupakan faktor penyebab cacat tabung saraf (spina bifida).
- Memiliki kondisi medis tertentu, seperti obesitas dan diabetes gestasional
- Hamil di usia tua, biasanya di atas usia 35 tahun
Jenis Cacat Lahir
Di bawah ini adalah cacat lahir yang paling umum, yaitu:
- Penyakit jantung bawaan (PJB) atau Congenital heart disease
Penyakit jantung bawaan dapat memengaruhi bagian dan fungsi jantung. Penyakit ini dapat membuat lubang di dinding jantung, jantung yang berdetak terlalu cepat atau terlalu lambat, cacat katup yang menghambat darah mengalir dengan lancar sehingga mengganggu jantung dan sistem peredaran darah berfungsi secara efisien Kemungkinan faktor penyebabnya adalah faktor genetik dan lingkungan atau terkadang efek samping obat-obatan tertentu.
- Down syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra. Gejalanya meliputi keterbelakangan mental dan kelainan wajah serta gangguan kesehatan seperti gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, dan cacat jantung. Ibu yang berusia di atas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan Down syndrome.
- Cerebral palsy (lumpuh otak)
Cerebral palsy adalah suatu kondisi memengaruhi otot dan saraf dan menyebabkan kerusakan pada bagian otak yang mengontrol gerakan otot. Gejalanya termasuk keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar, masalah dengan penglihatan, pendengaran, atau bicara.
- Spina bifida
Spina bifida disebabkan oleh cacat tabung saraf. Tabung saraf merupakan bagian dari embrio yang berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang. Cacat tabung saraf terjadi ketika ada kelainan sumsum tulang belakang atau tulang belakang tidak berkembang secara normal. Penyebabnya antara lain faktor genetik dan lingkungan.
- Clubfoot
Clubfoot menggambarkan kelainan pada tulang kaki, sendi pergelangan kaki, dan struktur kaki tidak normal, sehingga sulit untuk membawa kaki ke posisi normal. Penyebabnya belum dapat dipastikan, tetapi faktor keturunan dan beberapa faktor lingkungan, seperti merokok selama kehamilan menjadi penyebab dari cacat tersebut. Tanpa perawatan, kaki dan pergelangan kaki yang tidak sejajar tidak dapat bergerak secara normal.
- Bibir sumbing
Bibir sumbing terjadi pada bayi yang lahir dengan lubang di bibir dan hal yang sama bisa terjadi di langit-langit mulut
- Fetal alcohol syndrome (FAS)
FAS adalah cacat lahir mental dan fisik yang terjadi karena konsumsi alkohol berlebihan oleh Ibu selama kehamilan. Bayi yang lahir dengan FAS berukuran kecil saat lahir dan mungkin memiliki mata kecil dan hidung terbalik. Jantung mungkin tidak terbentuk dengan baik, dan banyak anak dengan FAS memiliki otak yang kecil atau terbentuk tidak normal. Sebagian besar memiliki keterbelakangan mental.
- Penyakit sel sabit atau anemia sel sabit
Penyakit sel sabit Ini terjadi ketika sel darah merah tidak membawa cukup oksigen ke seluruh tubuh. Penyakit ini sering diturunkan dari generasi ke generasi.
Mencegah Cacat Lahir Sejak Janin dalam Kandungan
- Mengonsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat setiap hari
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu mencegah cacat lahir pada otak dan tulang belakang yang sedang berkembang (anencephaly dan spina bifida). Ibu bisa mendapatkan asam folat dari makanan atau suplemen, atau kombinasi keduanya. Bila Ibu ingin mengonsumsi suplemen, dianjurkan untuk berkonsultasi pada dokter atau bidan terlebih dahulu.
- Rutin memeriksa kehamilan
Ibu dianjurkan berkonsultasi ke dokter atau bidan ketika merencanakan kehamilan dan memulai perawatan prenatal segera setelah dinyatakan hamil. Penting untuk menemui dokter atau bidan secara rutin selama kehamilan.
- Tidak mengonsumsi alkohol
Minum alkohol selama kehamilan dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan berbagai cacat fisik, perilaku dan intelektual seumur hidup. Bila minum alkohol selama kehamilan dapat mengakibatkan Fetal alcohol syndrome (FAS)/gangguan spektrum alkohol janin. Saran terbaik bagi Ibu adalah berhenti minum alkohol selama hamil atau saat merencanakan kehamilan.
- Tidak merokok dan mengonsumsi narkoba
Bahaya merokok selama kehamilan dapat berupa kelahiran prematur, cacat lahir tertentu seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing, dan kematian bayi. Seseorang yang menggunakan ganja atau obat lain selama kehamilan berisiko memiliki bayi yang lahir prematur, berat badan lahir rendah, atau cacat lahir.
- Menjaga kadar gula darah dan berat badan
Diabetes gestasional meningkatkan kemungkinan cacat lahir dan masalah lain selama kehamilan. Hal ini juga dapat menyebabkan komplikasi serius bagi Ibu. Ibu yang mengalami obesitas sebelum kehamilan berisiko lebih tinggi untuk mengalami komplikasi selama kehamilan. Obesitas juga meningkatkan risiko cacat lahir yang serius. Bila Ibu memiliki kelebihan berat badan atau obesitas, sebaiknya dikonsultasikan dengan dokter atau bidan tentang cara untuk mencapai berat badan yang sehat sebelum Ibu hamil.
Perawatan kesehatan yang tepat sebelum dan selama kehamilan dapat membantu mencegah cacat lahir dan hasil buruk lainnya.
Yuk Bun, Share artikel ini!
Baca Juga: Stres Selama Kehamilan? Ini 10 Cara Mengatasinya
Referensi:
- Havard Helath Publishing. (2020). What can you do to reduce the risk of birth defects?. https://www.health.harvard.edu/blog/what-can-you-do-to-reduce-the-risk-of-birth-defects-2020012218703
- Healthline. (2017).Birth Defects . https://www.healthline.com/health/birth-defects
- John Hopkins Medicine. (2022). Preventing and Treating Birth Defects: What You Need to Know. https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/preventing-and-treating-birth-defects-what-you-need-to-know
- March of Dimes. (2019). Birth Defects and Your Baby .https://www.marchofdimes.org/complications/birth-defects-and-your-baby.aspx
- MedlinePlus(2019). Birth Defects. https://medlineplus.gov/birthdefects.html
- WHO (2022).Birth Defects. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
